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Syndrome de Down



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Examen juin 2012

Ce qui est du syndrome de Down ?



Le syndrome de Down est une maladie chromosomique qui est associée à la déficience intellectuelle, une apparence faciale caractéristique et faiblesse musculaire (hypotonie) chez le nourrisson. Toutes les personnes concernées subissent des retards cognitifs, mais la déficience intellectuelle est habituellement d'intensité légère à modérée.

Personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une variété de maladies congénitales. Environ la moitié de tous les enfants naissent avec une anomalie cardiaque. Anomalies digestives, comme une obstruction de l'intestin, sont moins fréquentes.

Personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque accru de développer plusieurs conditions médicales. Il s'agit notamment de reflux gastro-oesophagien, qui est un reflux du contenu acide de l'estomac dans le œsophage, et la maladie cœliaque est une intolérance d'une protéine de blé appelée gluten. Environ 15 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down ont un underactive thyroïde (hypothyroïdie). La glande thyroïde est un organe en forme de papillon dans le cou plus faible qui produit des hormones. Personnes atteintes du syndrome de Down présentent également un risque accru d'audition et des troubles de la vision. En outre, un faible pourcentage d'enfants atteints de mongolisme développer un cancer du sang formant des cellules (leucémie).

Retard de développement et des problèmes de comportement sont souvent rapportés chez les enfants atteints du syndrome de Down. Parole et du langage chez les personnes touchées développent plus tard et plus lentement que chez les enfants sans le syndrome de Down et discours de personnes touchées est peut-être plus difficile à comprendre. Les problèmes de comportement peuvent inclure des problèmes d'attention, comportement obsessif/compulsif et entêtement ou accès de colère. Un petit pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down sont aussi diagnostiqué des conditions du développement appelées troubles du spectre autistique, qui influent sur la communication et l'interaction sociale.

Personnes atteintes du syndrome de Down subissent souvent un déclin progressif dans la capacité de pensée (cognition) en vieillissant, commençant généralement autour de 50 ans. Le syndrome de Down est également associé à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer, une maladie de cerveau qui se traduit par une perte progressive de la mémoire, de jugement et d'aptitude à la fonction. Environ la moitié des adultes atteints du syndrome de Down développer la maladie d'Alzheimer. Bien que la maladie d'Alzheimer est habituellement une maladie qui survient chez les personnes âgées, personnes atteintes du syndrome de Down développent habituellement cette condition dans leurs années cinquante ou soixante.

Savoir plus sur la maladie d'Alzheimer et la maladie coeliaque.

Le syndrome de Down est-elle fréquent ?



Le syndrome de Down se produit dans environ 1 700 nouveau-nés. Bien que les femmes de tout âge peuvent avoir un enfant avec le syndrome de Down, la chance d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente comme une femme vieillit.

Quelles sont les modifications génétiques liées au syndrome de Down ?



Plupart des cas du syndrome de Down résultat de trisomie 21, ce qui signifie que chaque cellule du corps a trois copies du chromosome 21 au lieu de l'habituels deux copies.

Moins fréquemment, le syndrome de Down se produit lors de la partie du chromosome 21 s'attache (translocation) à un autre chromosome au cours de la formation des cellules reproductrices (oeufs et du sperme) chez un parent ou très tôt dans le développement du foetus. Les personnes affectées ont deux copies normales des chromosome 21 supplémentaire matériau du chromosome 21 attaché à un autre chromosome, résultant en trois exemplaires du matériel génétique du chromosome 21. Les personnes touchées par cette modification génétique sont réputées avoir la translocation du syndrome de Down.

Un très faible pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21 dans quelques unes des cellules de l'organisme. Chez ces personnes, l'état est appelé mosaïque du syndrome de Down.

Les chercheurs croient qu'avoir des exemplaires supplémentaires des gènes sur le chromosome 21 perturbe le cours du développement normal, provoquant les traits caractéristiques du syndrome de Down et un risque accru de problèmes de santé associés à cette affection.

En savoir plus sur le chromosome 21.

Le syndrome de Down peut être héréditaire ?



La plupart des cas du syndrome de Down ne sont pas hérités. Lorsque la condition est causée par la trisomie 21, l'anomalie chromosomique survient comme un événement aléatoire au cours de la formation des cellules reproductrices chez un parent. L'anomalie se produit habituellement dans les cellules de l'oeuf, mais il arrive que dans les spermatozoïdes. Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction génère une cellule reproductrice avec un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, un ovule ou spermatozoïde peut obtenir une copie supplémentaire du chromosome 21. Si une de ces cellules reproductrices atypiques contribue à la constitution génétique d'un enfant, l'enfant aura un chromosome 21 supplémentaire dans chacune des cellules du corps.

Personnes atteintes du syndrome de Down de la translocation peut hériter la condition d'un parent pas affecté. La mère porte un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 21 et un autre chromosome. Ce réarrangement est appelé une translocation équilibrée. Aucun matériel génétique est gagné ou perdu dans une translocation équilibrée, alors ces changements chromosomiques habituellement ne causent pas de problèmes de santé. Toutefois, comme cette translocation est passée à la génération suivante, il peut devenir déséquilibrée. Les personnes qui héritent d'une translocation déséquilibrée impliquant le chromosome 21 peut-être matériel extra génétique du chromosome 21, ce qui provoque le syndrome de Down.

Comme la trisomie 21, mosaïque du syndrome de Down n'est pas héritée. Il se produit un événement aléatoire pendant la division cellulaire tôt dans le développement du foetus. Ainsi, certaines cellules du corps ont l'habitude deux copies du chromosome 21, et les autres cellules ont trois copies de ce chromosome.

Où trouver des informations sur le diagnostic ou la gestion du syndrome de Down ?


Ces ressources sont-elles adaptées aux diagnostic ou la gestion du syndrome de Down et peuvent inclure des fournisseurs de traitement.
•Tests de génétique : le Syndrome de Down critique région
•Génétique Alliance
•Congrès national de Syndrome de Down : Healthcare
•Congrès national de Syndrome de Down : Discours et langue
•National Down Syndrome Society : Santé soins
•National Down Syndrome Society : Thérapies et développement

Vous pourriez également trouver des informations sur le diagnostic ou la gestion du syndrome de Down dans les ressources éducatives et le Patient prend en charge.

Pour trouver un fournisseur de soins de santé, consultez le Comment puis-je trouver une génétique professionnel dans ma région? dans le manuel.

Où puis-je trouver plus d'informations sur le syndrome de Down ?


Vous mai trouver utiles les ressources suivantes sur le syndrome de Down. Ces documents sont rédigés pour le grand public.
•
MedlinePlus - information sur la santé (3 liens)

•Génétique et Information de maladies rares Centre -informations sur les maladies génétiques et les maladies rares
•
Des ressources supplémentaires de NIH - National Institutes of Health (3 liens)

•
Ressources pédagogiques - pages d'informations (12 liens)

•
Patient support - pour les patients et les familles (7 liens)


Ces ressources, qui sont conçus pour les professionnels de la santé et les chercheurs pouvez également vous intéresser.
•Gene Tests -DNA tests demandés par les professionnels de la santé
• ClinicalTrials.gov -relier les patients à la recherche médicale
• PubMed -publications récentes
• OMIM -catalogue de maladie génétique

Quels autres noms peut-on utiliser pour le syndrome de Down ?

•Syndrome de Down
•trisomie 21
•trisomie g
•47, XX, + 21
•47, XY, + 21


Pour plus d'informations sur les maladies génétiques, voir la référence à la page d'accueil de génétique Condition d'affectation de noms des lignes directrices et Comment les maladies génétiques et les gènes nommés? dans le manuel.

Que se passe-t-il si j'ai encore des questions précises au sujet du syndrome de Down ?


Demander le informations de maladies génétiques et rares Centre .

Où trouver des informations générales sur les maladies génétiques ?


Le manuel fournit des informations de base sur la génétique dans un langage clair.
• Que se passe-t-il si un trouble semble aller dans ma famille ?
• Ce qui est un chromosome ?
• Peuvent affecter les changements dans le nombre de chromosomes santé et développement ?
• Anomalies chromosomiques sont héritées ?

Ces liens fournissent des ressources supplémentaires génétique pouvant s'avérer utiles.
•Génétique et santé
•Ressources pour les Patients et les familles
•Ressources pour les professionnels de la santé

Quelles définitions de Glossaire aident à comprendre le syndrome de Down ?


atypique ; l'autisme ; anomalie congénitale ; cancer du sein ; cellule ; la division cellulaire ; chromosome ; cognition ; digestifs ; oeuf ; le œsophage ; reflux gastro-oesophagien ; gène ; hormone ; l'hypothyroïdie ; hypotonie ; intestin ; leucémie ; mosaïque ; tonus musculaire ; non-disjonction ; protéine ; réarrangement ; cellules reproductrices ; spectre ; sperme ; estomac ; syndrome ; thyroïde ; translocation ; trisomie

Vous pouvez trouver les définitions pour ces et de nombreux autres termes dans la référence à la page d'accueil de génétique Glossaire.

Voir aussi Accord de terminologie médicale.


Références (13 liens)



Les ressources sur ce site ne devraient pas servir de substitut pour des conseils ou des soins médicaux. Utilisateurs à la recherche d'informations sur une maladie personnelle, syndrome, ou condition devrait consulter un professionnel de santé qualifié. Voir Comment puis-je trouver une génétique professionnel dans ma région? dans le manuel.

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